El Panorama de la Investigación Genómica en México
Este estudio, destacado en la portada de la prestigiosa revista Nature Medicine en febrero de 2026, representa un hito significativo para la medicina en México y tiene el potencial de influir positivamente en toda Latinoamérica. Se basa en datos del Biobanco Mexicano, la base de datos genéticos más completa del país hasta la fecha, y aborda las limitaciones inherentes a los estudios genómicos realizados en poblaciones no europeas. La investigación, liderada por México, busca revolucionar la medicina al permitir una prescripción de tratamientos más personalizada basada en los perfiles genéticos de cada paciente, considerando la rica diversidad genética del país.
El Desafío de la Diversidad Genética en México
La investigación revela que la diversidad genética de México no es uniforme, sino que presenta variaciones críticas según la región y las raíces ancestrales. Esto impacta directamente en cómo los mexicanos enfrentan enfermedades y reaccionan a los medicamentos. Tradicionalmente, la medicina de precisión se ha basado en estudios realizados principalmente en poblaciones de ascendencia europea, lo que significa que las guías de tratamiento internacionales no siempre son aplicables en México. La compleja historia demográfica y la rica herencia indígena del país hacen que las variaciones genéticas se distribuyan de manera desigual entre las 32 entidades federativas.
El Impacto en la Medicación: Un Ejemplo con Fentanilo
Un ejemplo clave es el medicamento fentanilo, un anestésico esencial en cirugías y manejo del dolor. Su efectividad depende de una variante genética específica que determina la velocidad con la que el cuerpo lo procesa. Los metabolizadores lentos requieren dosis menores para evitar riesgos por exceso de fármaco, mientras que los metabolizadores rápidos necesitan dosis más altas para asegurar la efectividad del medicamento. Sin una prueba genética, el sistema de salud actual no tiene forma de saberlo, basando la dosificación en promedios que no corresponden a la realidad molecular de los mexicanos.
“Sesgo de Apariencia”: Un Problema Clave
El “sesgo de apariencia” es un problema importante. Se asume que una persona de regiones del norte, por ejemplo Monterrey, tiene una herencia mayoritariamente europea, mientras que alguien de Oaxaca es indígena. El estudio demuestra que esto es un error peligroso para la medicina de precisión. Por ejemplo, en el tratamiento del colesterol (estatinas), la frecuencia del gen SLCO1B1 que modula la efectividad de las estatinas es mayor en la zona Maya (Chiapas y Yucatán) que en el norte. Esto indica que, en el sureste, los médicos deberían considerar alternativas terapéuticas desde la primera consulta.
MexVar: Democratizando la Genómica
Para abordar este desafío, se creó MexVar, una plataforma digital pionera en la región basada en información del Biobanco mexicano. Esta plataforma ofrece un catálogo de 42,769 variantes genéticas con relevancia clínica y permite a los médicos consultar la frecuencia de variantes de riesgo en su comunidad específica. MexVar supera incluso la resolución de estudios realizados en potencias del norte global sobre poblaciones hispanas.
Un Esfuerzo Interinstitucional
Este éxito es el resultado de una colaboración estratégica entre el Cinvestav, que aportó la potencia analítica; el Instituto Nacional de Salud Pública (INSP), responsable de la titánica labor de campo de décadas; y el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, clave en la visión clínica.
Mirando hacia el Futuro: Un Pan-Genoma Latinoamericano
El equipo ya proyecta pasar del análisis de fragmentos a la lectura total del genoma para hallar variantes exclusivas que no han sido catalogadas ni en Europa ni en Asia. Liderar una alianza regional que nos permita ensamblar un Pan-Genoma Latinoamericano, además de la proyección de un asistente virtual que responda dudas clínicas en español e incluso en lenguas indígenas (náhuatl, maya), democratizando el acceso a la información genómica.
Datos de interés:
- Artículo científico: Nature Medicine (DOI: 10.1038/s41591-025-04100-z)
- Plataforma de consulta: https://morenolab.shinyapps.io/mexvar/
Preguntas y Respuestas Clave:
- ¿Por qué es importante este estudio? Porque la medicina de precisión solo será “precisa” si reconoce y estudia la diversidad de cada nación.
- ¿Qué es MexVar? Es una plataforma digital que ofrece un catálogo de 42,769 variantes genéticas con relevancia clínica.
- ¿Qué tipo de colaboración se requiere para este proyecto? Se necesita una alianza entre el Cinvestav, INSP y el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán.
- ¿Qué significa el “sesgo de apariencia”? Se refiere a asumir que las personas de ciertas regiones tienen una herencia específica, ignorando la diversidad genética real.
- ¿Qué se espera lograr con el Pan-Genoma Latinoamericano? Crear una referencia genética propia para toda América Latina.
